Le Coin de la Génétique

Posez toutes vos questions ici concernant la Génét

Kikoo !

Quelqu'un pourrait-il m'expliquer l'utilité des microsatellites dans la recherche d'un gène en cause dans une maladie ? Je n'arrive pas à trouver d'explications --' ^^

Donne la référence de la ronéo où tu t'es posé la question, ça peut aider à répondre clairement ^^.

Et dans ta question, la "recherche du gène", ça veut dire qu'on a une maladie dont on ne connait pas le gène c'est ça ?

Les microsat sont des marqueurs qui peuvent informer sur la transmission de certains gènes, sur la présence ou non d'homozygotie, pour retrouver l'identité d'une personne (microsat extrêment polymorph--> empreinte ADN), mais de là à permettre de trouver un gène impliqué dans une maladie... Je vois pas..

Après si tu connais le gène, suffit que tu es un microsat situé au niveau du gène, que tu l'es identifié et s'il est suffisamment informatif ça peut te permettre de savoir si le patient possède ou non le gène délétère (enfin de ce que j'ai compris... Toujours moyen de mal comprendre en génét..)

Salouuute ^^, alors je n'ai absolument rien compris aux calculs de la Question 5-1 et 5-2, de l'ED 5 de Génét... La formule de 5-1, oui je la connais mais je ne sais pas comment on trouve les valeurs utilisées dans le calcul. Si quelqu'un pouvait m'éclairer ce serait ultra sympaa. Voili voilou... Un grand merci (d'avance) d'une âme en peine --'

C'est encore moi --". Dans la ronéo 19 de génétique (dernier paragraphe de la ronéo), on parle "d'ovule disomique". Comment un ovule peut être disomique quand on sait que des gamètes sont haploide, et que la disomie consiste à avoir des chromosomes homologue issus d'un même parent ? Merchiii

Un ovule disomique signifie bien qu'il y a 2chromosomes homologues dans ton ovule, donc que ton ovule est anormalement diploïde (problème lors des méioses dans les gamètes, non disjonction conforme).
Un spz normal va féconder un ovule disomique, et le zygote aura donc bien 2chromoisoes homologues de la mère =).

Pour les Eds je les ai pas sur moi... C'est avec la probabilité d'être hétérozygote et tout ça ?

Ah okk merci !!!! C'est ce que je pensais ^^

Pour mon deuxième problème, ouèè... En faite la première question c'est un calcul de probabilité conditionnelle (la probabilité d'être hétérozygote, sachant qu'on n'a pas une mutation donnée) et la deuxième question c'est le calcul de la probabilité d'être atteint d'un maladie...

Je comprends l'utilisation des formules mais je ne comprends pas comment on trouve les valeurs utilisées dans ces formule... Vouili voilouu. En tt cas merci beaucoup "Floppy" ^^

Oups j'avais oublié ta question ^^.

Donc Question 5.
Déjà on va poser toute les probabilités qu'on a :
P(d'être porteur de Phe508del) = 7/10
P(d'avoir l'allèle délètère) = 1/68
P (d'être hétérozygote) = 1/2 or ton patient II-3 n'est pas atteint, donc il n'est pas aa, il ne reste plus que AA / Aa / aA donc cette proba passe à 2/3

Tu calcules P(hétérozygote/ pas Phé) = [
[ [ P(pas Phé/hétéro).P(Hétéro) ] / [P(pas Phé/hétéro).P(Hétéro) + P(pas Phé/ pas hétéro).P(pas hétéro) ]

P(pas phé/hétéro) = 3/10 --> tu es porteurs d'un allèle délètère (il est hétérozygote logique..), et on sait que la mutation est dans 70% des cas Phe508del, soit ce n'est pas Phe508del dans 30% des cas(3/10)

P(hétéro) = 2/3 (démontré plus haut)

P(pas Phé/pas hétéro) --> il n'est pas hétérozygote, il est donc soit AA soit aa, or il n'est pas malade, donc il est AA, donc il ne porte aucune mutation délètère, cette proba vaut 1. Ca se traduit par P(de ne pas porté la mutation Phe sachant qu'on est pas malade et qu'on a donc pas de mutation).
--> [ 3/10* 2/3 ] / [ 3/10*2/3 + 1*1/3 ] = 3/8

Question 5-2 .
Donc P(II-3 atteint) = 3/8
P(II-4 hétérozygote) = P(Aa) = 2pq = 2* (1/68) où 67/68 (q) est négligeable
P(II-1 d'être homozygote si parent hétérozygote) = 1/4
Donc : 3/8 * (2/68) * 1/4 = 3/1088

)

bonjour
quelqu'un saurait ce qu'est est le principe de la NGS ( next generation sequencing débit ) celle qui est utilisé pour analyser l'exome, j'ai pas trop compris ce que j'ai noté en ed.
j'ai juste compris qu'il fallait prendre l'adn constitutionnel et l'adn somatique pour les comparer...

http://moodle.univ-paris5.fr/file.php/3326/Genetique_Moleculaire_-_Fiches_techniques_2011.pdf

Hop, tout y est détaillé page 23 )